Síndrome de down
El Síndrome de Down o trisomía 21 es una anomalía genética ocasionada por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21 de las células del organismo humano. Constituye la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas (Flórez y Ruíz, 2006). Aparece en uno de cada 660-1000 o más nacimientos vivos.
El Síndrome de Down es una condición con vocación democrática, ya que se reparte por igual en todos los niveles culturales, económicos y sociales, entre todas las creencias y etnias, en todos los países y entre hombres y mujeres. Y a pesar de no ser una información demostrada, es de suponer que ha existido desde los inicios de la humanidad (Pueschel, 2002b).
Puede presentarse en tres formas:
- Trisomía simple. En un 95% de los casos aproximadamente, la totalidad de las células del organismo presentan 3 copias completas del cromosoma 21.
- Trisomía parcial. Presente en el 3.5% de los casos, se debe por lo general a la presencia de una translocación, por la que una porción del tercer cromosoma 21 queda adherida a otro cromosoma, habitualmente el 14.
- Mosaicismo. Aparece en el 1-2% de las personas con Síndrome de Down y en él se presentan dos líneas celulares, una con trisomía completa y otra normal, variando según los individuos la proporción de cada línea.
